کودکان محکوم به گرسنگی…

به گزارش مرکزی دیلی و به نقل ازخبرنگار مهر، ” پی کی یو” بیماری گریبانگیر کودکان معصومی است که محکوم به گرسنگی شده اند. پی کی یو این روزها کمتر شناخته شده است و شاید همین امر زنگ خطری باشد برای ابتلاء تعداد بیشتری افراد به این بیماری و البته آن تعداد کودکان معصومی که این روزها درگیر این بیماری هستند مظلومترین قشرند.

پی کی یو چیست؟

پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند.

بیماری فنیل کتونوریا یا پی ‌کی ‌یو که  از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.

بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است که اگر به موقع و در بدو تولد تشخیص داده شود قابل درمان است.

اما با عدم تشخیص، بیماری در یک سطح خاص متوقف نمی شود و علاوه براین هیچ درمان داروئی ندارد و هرگاه تغذیه رژیمی بیمار عقب بیفتد معادل کاهش ۴ نمره بهره هوشی وی است.

این بیماری نه تنها زندگی و حیات کودک را تحت تاثیر قرار می دهد، که خانواده را هم با مشکلات عدیده ای روبرو می کند.

هزینه های زندگی بیمار سنگین و کمر شکن است

مادر مائده کودک ۱۵ ساله ای که از بیماری پی کی یو رنج می برد در گفتگو با خبرنگار مهر می گوید: فایزه چهارو نیم ساله بود که با تاخیر در رشدی که داشت فهمیدیم به این بیماری مبتلاست.

وی با اشاره به مشکلاتی که خانواده های این بیماران به آن گرفتار هستند، گفت: این بچه ها به علت اینکه مشکل دارند نمی توانند مواد پروتئینی مصرف کنند و باید یک نوع ماکارانی مخصوص و شیر خشک که از خارج از کشور وارد می شود مصرف کنند و خانواده ها توان تامین این هزینه سنگین را ندارند.

وی به تشکیل انجمن این بیماری در شهر اراک اشاره کرد و گفت: اینجانب به نمایندگی از سایرین در حال تشکیل این انجمن هستیم و اساسنامه و سایر مقدمات آن تهیه و تحویل استانداری شده است.

این مادر با اشاره به اینکه در حال حاضر برخی از هزینه ها را خیرین تامین می کنند، تصریح کرد: بعضی از خانواده ها هم از شهرستانهای محلات، نیمور و روستای کارچان می آیند که هزینه های آنها چندبرابر می شود.

متولیان امر همکاری کمرنگی دارند

مادر یکی دیگر از بیماران هم در گفتگویی با بیان اینکه تنها بیمارستان امیرالمومنین در این رابطه همکاری خوبی دارد، گفت: بهزیستی استان مرکزی همکاری کمرنگی برای این بیماری دارد.

وی ادامه داد: این کودکان به گفتار درمانی نیاز دارند اما بهزیستی تنها ۱۰ دقیقه و آن هم ۲۰ روز یکبار به بچه ها نوبت می دهد و با توجه به این مدت کم وفاصله زیاد، پدر مادرها مجبورند از بخش خصوصی و با هزینه گزاف استفاده کنند.

کودکانی که در سفره خانواده سهیم نیستند

هر وعده که سفره در خانه پهن می شود بیماران پی کی یویی سهمی در آن سفره ندارند و سهم آنها حسرتی است که از نخوردن غذاهای خوشمزه بردلشان می مانند خواه کودک باشند و خواه نوجوان ۱۵ ساله و این درد را بیش از همه مادر به جان می خرد.

یکی از این مادران می گوید: من به عنوان یک مادر وقتی می بینم غذایی را که در سفره گذاشته ام، همه می توانند بخورند بجز دخترم بهم می ریزم و به نوعی افسرده می شوم.وقتی فرزند بیمارم می پرسد مامان ماست خوشمزه است؟ جوابی برایش ندارم جز اینکه فقط سرم را پایین می اندازم و هیچ نمی گویم.

پزشک متخصص: علائم بیماری را جدی بگیریم

دکتر دره  متخصص بیماری های کودکان با بیان اینکه این بیماری در بدو تولد علامتی ندارد تصریح کرد: پی کی یو به تدریج دچار علامتی مثل استفراغ مکرر، تاخیر در گردن گرفتن،  که صحبت کردن و مهمترین علامت این بیماری کوچک ماندن دور سر و نداشتن رشد طبیعی است که در صورت عدم تشخیص به موقع بیمار  دچار عقب ماندگی ذهنی، پیش فعالی و حرکات کلیشه ای تکرار می شود.

این متخصص کودکان تنها راه تشخیص بیماری را آزمایش خون و اندازه گیری فنیل آلانین عنوان کرد و گفت: درمان بیماری هم اکنون بیشتر به شکل رعایت رژیم غذایی خاص به شکل عدم مصرف پروتئین و غذاهای حاوی فنیل آلانیل است که  تحت نظر متخصص تغذیه  است، برای بیماران به محض تشخیص برنامه غذایی داده شده و این بیماران تا آخر عمر از رژیم غذایی خاص و شیر خشک مخصوص این بیماری استفاده می کنند و ازغذاهای معمولی این بیماران منع شده اند.

ضرورت مشاوره ژنتیکی برای بارداری مجدد مادر دارای فرزند بیمار

وی در پاسخ به سوال خبرنگار مهر مبنی بر اینکه می توان از این بیماری پیشگیری کرد گفت: این بیماری ژنتیکی است و بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می شود و چون پدر و مادر، ناقل این بیماری هستند و باید این بیماری را در دوران جنینی تشخیص داد و پس از آن سقط انجام می شود.

دکتر دره ادامه داد: خانواده هایی که دارای فرزند پی کی یو می باشد در صورتیکه بخواهند مجددا صاحب فرزند شوند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند و می توان در دوران جنینی آزمایش ژنتیک داد و در صورت سالم بودن جنین، حاملگی ادامه یابد.

وی خاطرنشان کرد: این بیماری نیازمند پیگیری مداوم، رعایت رژیم غذایی، انجام آزمایشات دوره ای، مشاوره و روانشناسی و تغذیه مداوم است و در صورت تشخیص به موقع در روزهای اول تولد و در حد طبیعی نگه داشتن فنیل آلانین این بیماران می توانند از هوش طبیعی برخوردار شده و البته مشاوره ژنتیک برای این خانواده ها  هم ضروری است.

ضرورت ادامه رژیم غذایی

بلالی کارشناس تغذیه نیز با اشاره به اینکه این بیماران می بایست از رژیم غذایی محدود فنیل آلانین در تمام عمر تبعیت کنند یادآور شد: از آنجا که این اسید آمینه در بیشتر مواد غذایی وجود دارد لذا تبعیت از این رژیم در بزرگسالی بسیار مشکل است چرا که نباید انواع گوشتها( قرمز و سفید)، تخم مرغ، شیر و فراورده های آن ، پاستیل، شکلات و نوشابه های رژیمی برای استفاده کنند و این دسته از بیماران، مجاز به دریافت مقدار مشخصی از غذاهایی که حاوی اسید آمینه فنیل آلانین هستند این غذاها شامل غلات بدون سبوس، میوه ها و سبزیها است.

وی ادامه داد: هم اکنون آرد و ماکارونی رژیمی مخصوص این بیماران در اختیار خانواده ها این بیماران  قرار می گیرد چرا که سفره غذایی این بیماران بسیار محدود است.

ضعف اطلاع رسانی داریم

سیف مددکار اجتماعی نیز با تاکید بر اینکه هم اکنون هیچ نهاد یا سازمانی از این بیماران حمایت نمی کند گفت: این عدم حمایت، نشانه آگاه نبودن قشرهای مردم و یا حتی سازمان های حمایتی نظیر بهزیستی والبته ضعف اطلاع رسانی از بیماری پی کی یو است. علاوه بر این تاکنون، هیچ تشکل یا انجمنی هم برای این بیماران تشکیل نشده است.

وی ادامه داد: تعداد بیماران پی کی یو  شناخته شده در کشور ایران حدود  هزار و ۶۰۰ نفر و در استان مرکزی ۳۰ مورد است.

بهر حال آنچه مهم است این است که بیماران پی کی یو وجود دارند و تعداد آنها رو به افزایش است و وقتی سیستم بهداشت و درمان کشور، به دلایلی از جمله کمبود بودجه پاسخگوی همه نیازهای آنها نیست، یک همت عمومی باید بوجود آید تا خانواده های این بیماران که بیشتر کودک و نوزاد هستند بتوانند بی هیچ دغدغه ای رژیم غذایی فرزندشان را رعایت کنند و یک کودک عادی تحویل جامعه بدهند.

وقتی ۵۰۰ گرم ماکارونی رژیمی راباید ۵ هزار تومان و صد گرم برنج رژیمی را ۵۰ هزار تومان خرید، چگونه می توان یک کودک در حال رشد را سیر نگه داشت تا شبانه وقتی همه خوابند، سراغ نان نرود و به مراحل خطرناک بیماری برسد.

اگر نان رژیمی به مقدار کافی و با قیمت ارزان در اختیار آنها باشد آیا دیگر شاهد کمبود غذای نه چندان متنوع بیماران خواهیم بود.